Презентация, доклад 3-М синдром

Здесь Вы можете изучить и скачать урок презентацию на тему 3-М синдром бесплатно. Доклад-презентация для класса на заданную тему содержит 16 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если презентация оказалась полезной для Вас - поделитесь ей с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!
Презентации» Медицина» 3-М синдром
500500500500500500500500500500500500500500500500

Скачать

Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
Описание слайда:
3-М синдром Презентацию подготовила С-ЛД-15-502-2 МИ СВФУ, Эверстова Ньургуйаана Романовна

Слайд 2
Описание слайда:
Синдром был впервые описан в 1975 г. Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects 1975; XI(5):39-47. LE MERRER SYNDROME DOLICHOSPONDYLIC DYSPLASIA GLOOMY FACE SYNDROME YAKUT SHORT STATURE SYNDROME

Слайд 3
Описание слайда:
3-М синдром 3-М синдром аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков).

Слайд 4
Описание слайда:
За 3М синдром чаще всего отвечат мутации в гене CUL7 (6p21.1) (67% случаев). OBSL1 (2q35), 28% случаев, CCDC8 (19q13.33), в 5% случаев. Описано около 200 случаев по всему миру

Слайд 5
Описание слайда:
Короткая шея Широкая ГК Выступающие трапецивидные мышцы Крыловидные лопатки Квадратные плечи Гиперлордоз Клинодактилия 5- го пальца Выступающие мясистые пятки Гиперподвижность суставов и повышенный риск врожденного вывиха бедра Гиперлордоз может вызывать боли в спине

Слайд 6
Описание слайда:

Слайд 7
Описание слайда:
Рентгенография: Тонкие / "грацильные" длинные кости Относительно высокие позвонки, укорочение позвонков в переднезаднем направлении Небольшие тазовые кости Широкая ГК с тонкими и горизонтальными ребрами

Слайд 8
Описание слайда:
Взрослые пациенты вырастают до 120-130 см (5-6 стандартных отклонений ниже среднего значения) У мужчин были отмечены некоторые случаи нарушения фертильности и гипоспадия. Женщины имеют нормальную функцию яичников.

Слайд 9
Описание слайда:

Слайд 10
Описание слайда:

Слайд 11
Описание слайда:
Диагностика Пренатальная диагностика: УЗИ, молекулярно-генетические тесты. Постановка диагноза основана главным образом на клинических проявлениях: низкий вес при рождении, сильная задержка роста, выступающие мясистые пятки и т.д. УЗИ новорожденным (на дисплазию) Рентгенография Молекулярно-генетические тесты

Слайд 12
Описание слайда:

Слайд 13
Описание слайда:
Лечение Постановка на учет у детского эндокринолога (мониторинг роста каждые 6-12 месяцев) Контроль титров гормона роста Адаптогены, физиотерапия Рекомбинантный человеческий гормон роста (r-hGH). Длительность терапии – более 1 года (GH doses of 35-45 microgram/kg/day with monitoring of serum IGF-I levels) Higher r-hGH doses (up to 70 microgram/kg/day) have been used in individual cases.

Слайд 14
Описание слайда:
ЯСН Якутский синдром низкорослости

Слайд 15
Описание слайда:
ЯСН описан в 2007 г. д.м.н., Н.Р. Максимовой вместе с соавторами. Синдром был включен в каталог генов OMIM как альтернативный известному "синдрому 3-М" (OMIM 273750).

Слайд 16
Описание слайда:
Распространенность 1:7800 или 12,72 на 100 тыс. населения, среди детей якутской национальности - 36,7 на 100 тыс. чел. Наибольшая частота ЯСН встречается в Ленском - 14, Оленекском - 23, Усть-Майском - 30, Амгинском - 4, Намском - 18, Сунтарском улусах - 26.


Скачать урок презентацию на тему 3-М синдром можно ниже:

Похожие презентации