Презентация, доклад Генные болезни

Здесь Вы можете изучить и скачать урок презентацию на тему Генные болезни бесплатно. Доклад-презентация для класса на заданную тему содержит 22 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если презентация оказалась полезной для Вас - поделитесь ей с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!
Презентации» Разное» Генные болезни
500500500500500500500500500500500500500500500500500500500500500500

Скачать

Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
Описание слайда:
Ивановский медицинский колледж Лекция: «Генные болезни» Преподаватель: Протоерескул С.А. Генетика человека с основами медицинской генетики

Слайд 2
Описание слайда:
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. В настоящее время описано более 3000 таких наследственных болезней. Генные болезни чаще всего проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями. Выделяются мутации структурных и функциональных генов. Мутации структурных генов подразделяются на: сдвиг рамки считывания – вставка (инсерция) или выпадение (делеция) транзицию – замену одного пуринового основания на другое пуриновое или пиримидинового на другое пиримидиновое трансверсию – замену пуриновых оснований на пиримидиновые или пиримидиновых - на пуриновые

Слайд 3
Описание слайда:
генные болезни моногенные болезни, причиной которых служит наличие мутации одного гена. - полигенные болезни, болезни, обусловленные аддитивным (суммарным) действием генетических и средовых факторов . аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные митохондриальные Моногенные болезни по типу наследования

Слайд 4
Описание слайда:
1. Аутосомно-доминантные заболевания 1. Аутосомно-доминантные заболевания 1.1. Синдром Марфана 1.2. Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена) 1.3. Синдром Холт-Орама 2. Аутосомно-рецессивные заболевания 2.1. Муковисцидоз 2.2. Фенилкетонурия 2.3. Адреногенитальный синдром 2.4. Галактоземия 2.5. Болезнь Тея-Сакса 3. Х-сцепленные заболевания 3.1. Миодистрофия Дюшена 3.2. Синдром Мартина-Белл (синдром "ломкой" Х-хромосомы) 3.3. Гемофилия А

Слайд 5
Описание слайда:
Синдром Марфана наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом описан французским педиатром А.Марфаном в 1896 году В 95% случаев синдром Марфана вызывают мутации в гене белка фибриллина (FBN1), который локализован на 15q21.1 Частота встречаемости в европейской популяции – 1 на 5 тыс. жителей. Фибриллин – гликопротеид, участвующий в микрофибриллярной системе, обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани Аутосомно-доминантные заболевания

Слайд 6
Описание слайда:
Диагностические критерии синдрома Марфана Килевидная деформация грудной клетки Воронкообразная деформация грудной клетки Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему <0,86 или размах рук >1,05 Сколиоз (>20%) Ограничение разгибания в локтевом суставе (<170) Плоскостопие Протрузия вертлужной впадины дилатация корня аорты расслоение восходящей аорты

Слайд 7
Описание слайда:

Слайд 8
Описание слайда:

Слайд 9
Описание слайда:
Лечение Лечение Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Прогноз До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

Слайд 10
Описание слайда:
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Николо Паганини Г.Х. Андерсен Шарль де Голь А. Линкольн

Слайд 11
Описание слайда:
Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена) характеризуется нейрофибромами – доброкачественными опухолями нервов, состоящими из шванновских клеток и фибробластов, а также очаговой гиперпигментацией кожи Причиной болезни служит мутация гена NF1, локализующегося на 17-й хромосоме и кодирующего белок нейрофибромин. Ген NF1 является геном-супрессором опухолевого роста Частота 1 на 3500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев - спорадические, а не семейные. Аутосомно-доминантные заболевания

Слайд 12
Описание слайда:
Ген NF1

Слайд 13
Описание слайда:
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев) 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма усиленная окраска в подмышечной и паховой областях глиома зрительного нерва 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

Слайд 14
Описание слайда:
пятна на коже цвета «кофе с молоком»

Слайд 15
Описание слайда:
нейрофибромы

Слайд 16
Описание слайда:
Нейрофиброматоз, гамартомы радужки (узелки Лиша) мелкие узелки размером с булавочную головку, выступающие над поверхностью радужки. Гамартомы радужки патогномоничны для нейрофиброматоза 1 типа. К 20 годам они образуются у 90% больных Нейрофиброматоз, гамартомы радужки (узелки Лиша) мелкие узелки размером с булавочную головку, выступающие над поверхностью радужки. Гамартомы радужки патогномоничны для нейрофиброматоза 1 типа. К 20 годам они образуются у 90% больных

Слайд 17
Описание слайда:
плексиформная нейрофиброма (изолированное поражение верхнего века и глазницы ) В Великобритании была проведена пластическая операция по удалению плексиформной нейрофибромы

Слайд 18
Описание слайда:
Синдром Холт-Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Является последствием гистодисплазии (отмечается у зародыша уже на 5-й неделе эмбриогенеза, когда дифференцируются первичное сердце и верхние конечности) Заболевание связано с мутацией гена TBX5, локализованного на 12 хромосоме 12q24.1. Частота встречаемости мало изучена, в некоторых источниках приводятся данные 1 на 100000. Аутосомно-доминантные заболевания

Слайд 19
Описание слайда:
Симптомы: Симптомы: пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др.

Слайд 20
Описание слайда:
У демонстрируемого 1-месячного ребенка – порок развития правой руки: аплазия лучевой кости и I пальца. Инструментально верифицированы дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. У демонстрируемого 1-месячного ребенка – порок развития правой руки: аплазия лучевой кости и I пальца. Инструментально верифицированы дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок.

Слайд 21
Описание слайда:
Муковисцидо́з (кистозный фиброз) системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта Муковисцидоз = mucus, «слизь» + viscidus, «вязкий». При этом заболевании слизь в организме слишком густая. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Различают следующие клинические формы муковисцидоза: преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная); преимущественно кишечная форма; смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания; мекониевая непроходимость кишечника; атипичные и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.). Аутосомно-рецессивные заболевания

Слайд 22
Описание слайда:
В настоящее время идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. В настоящее время идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.


Скачать урок презентацию на тему Генные болезни можно ниже:

Похожие презентации