Презентация, доклад Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний

Здесь Вы можете изучить и скачать урок презентацию на тему Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний бесплатно. Доклад-презентация для класса на заданную тему содержит 22 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если презентация оказалась полезной для Вас - поделитесь ей с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!
Презентации» Разное» Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний
500500500500500500500500500500500500500500500500500500500500500500

Скачать

Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
Описание слайда:
Ивановский медицинский колледж Тема: Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний Преподаватель: Протоерескул С.А.

Слайд 2
Описание слайда:
«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», нобелевский лауреат Джеймс Уотсон. «Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.

Слайд 3
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Слайд 4
Описание слайда:
ОСНОВНЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ГЕНЕТИКА медицина психология МГК

Слайд 5
Описание слайда:
Задачами медико-генетического консультирования являются: 1) диагностика наследственного заболевания; 2) определение характера наследования; 3) расчет повторного генетического риска; 4) определение способа профилактики; 5) объяснение значений риска, методов профилактики, лечения и реабилитации; 6) направление пациентов в специализированные медицинские учреждения для консультирования по проблемам лечения и реабилитации.

Слайд 6
Описание слайда:
Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

Слайд 7
Описание слайда:
Скрининг новорожденных Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин. Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. На 4-5 сутки у ребенка берется кровь

Слайд 8
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

Слайд 9
Описание слайда:
Этапы медико-генетического консультирования 1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

Слайд 10
Описание слайда:
Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: - просеивающие, - неинвазивные, - инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

Слайд 11
Описание слайда:
Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ) Тип просеивающей программы Первичная цель Вторичная цель Преконцепционная Снижение риска в отношении здоровья плода Информированный выбор для деторождения Пренатальная Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение Неонатальная Выявление больных для раннего лечения Данные по частоте болезней Общая популяционная Идентификация факторов высокого риска Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней

Слайд 12
Описание слайда:

Слайд 13
Описание слайда:

Слайд 14
Описание слайда:
К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров матери Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности.  

Слайд 15
Описание слайда:
Определяют следующие сывороточные маркеры на 15-20 недель Определяют следующие сывороточные маркеры на 15-20 недель  α-фетопротеин (АФП) ,  хорионический гонадотропин человека (ХГЧ),  несвязанный эстриол (ЕЗ) Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

Слайд 16
Описание слайда:
Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение АПФ – подозрение в развитии трисомий Повышение АПФ – подозрение в нарушении развития нервной трубки

Слайд 17
Описание слайда:
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода. Снижение ХГЧ – угроза выкидыша Повышение ХГЧ в сочетании со снижением АФП и ЕЗ – подозрение синдрома Дауна

Слайд 18
Описание слайда:
Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Слайд 19
Описание слайда:
Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Срок беременности (нед) Методы и тесты Первый визит (по возможности в самые ранние сроки) Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови 8- 18-я Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям 16- 18-я Уровень -фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови 26- 28-я Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест 28-я   Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус-отрицательных беременных, профилактическое введение анти-RН(0)-иммуноглобулина 32- 36-я УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка

Слайд 20
Описание слайда:

Слайд 21
Описание слайда:
Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование .

Слайд 22
Описание слайда:
УЗИ во время беременности является скрининговым методом обследования, т.е. оно проводится в обязательном порядке у каждой беременной женщины. Согласно приказу министерства здравоохранения РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» утверждено трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: первое в сроках от 10 до 14 недель; второе – от 20 до 24 недель; третье — от 32 до 34 недель.


Скачать урок презентацию на тему Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний можно ниже:

Похожие презентации