Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
1 слайд
Предимплантационная генетическая диагностика
Студентка магистратуры
Русак Антонина Анатольевна
ИПНК НАН Беларуси
специальность 1-31 80 01 Биология
Биологические науки
Тел. +375 44 7902479
dr.rusak@mail.ru
2 слайд
Предимплантационная генетическая диагностика
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери.
ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий.
3 слайд
Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки
4 слайд
Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году.
Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.
5 слайд
Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)
6 слайд
ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики:
Возраст женщины старше 34 лет
Возраст мужчины старше 39 лет
Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)
Биопсия бластомера эмбриона
7 слайд
ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:
Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;
Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;
Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;
Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;
Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.
8 слайд
ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа:
1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера;
2) генетическая диагностика.
9 слайд
ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики:
Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)
Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)
Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%)
Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)
10 слайд
РИСК при проведении предимплантационной диагностики:
Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)
Ошибочная диагностика (до 10%)
3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный
10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией
Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)
11 слайд
Основные генетические заболевания,
диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики
Хорея Гентингтона
Синдром ломкой Х-хромосомы
Миотоническая дистрофия
Синдром Марфана
Ретиношизис
Гемофилия-А
Фиброзно-кистозная дегенерация
Бета-таласемия
Гидроцефалия
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Недержание пигмента
Острая интермиттирующая порфирия
Адренолейкодистрофия
Спинально-церебеллярная атаксия 3
Мышечная дистрофия Дюшенна
Гипокальциемический паралич
Ангионевротический отек
Синдром Карнея
Nistagmus
12 слайд
Определение пола эмбриона методом ПГД
13 слайд
Спасибо за внимание
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
6 655 791 материал в базе
Настоящий материал опубликован пользователем Ефремова Марина Викторовна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материал
Ваша скидка на курсы
40%
Курс профессиональной переподготовки
600 ч.
Курс профессиональной переподготовки
300/600 ч.
Курс профессиональной переподготовки
300/600 ч.
Мини-курс
2 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.