Инфоурок Другое ПрезентацииРазличные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики

Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики

Скачать материал
Скачать материал "Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики"

Получите профессию

HR-менеджер

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Методические разработки к Вашему уроку:

Получите новую специальность за 3 месяца

Портной

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики.

    1 слайд

    Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики.

  • Фенилкетонурия  – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в осн...

    2 слайд


    Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина.
    Основным клиническим симптомом фенилкетонурии, без своевременного начатого лечения, является задержка психо-речевого и физического развития и, как следствие, слабоумие, ведущее к тяжелой психической инвалидности.

  • Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрин...

    3 слайд

    Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга
    Популяция
    Частота носителей
    Частота заболевания
    Авторы
    Турция
    1:26
    1:2600
    Ozalp et al., 1986
    Ирландия
    1:33
    1:4500
    DiLella et al., 1986
    Восточная Европа
    1:50
    1:10 000
    Scriver & Kaufman, 2001
    Япония
    1:200
    1:143 000
    Aoki & Wada, 1988
    Финляндия
    1:225
    1:200 000
    Scriver & Kaufman, 2001

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯКлассическая
Повреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)
9...

    4 слайд

    ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
    Классическая
    Повреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)
    98%
    Атипичная
    Повреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)
    2%

  • 5 слайд

  • Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных 

 

в мире 
(ht...

    6 слайд

    Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных


     



    в мире
    (http://data.mch.mcgill.ca/pahdb)
    в Европейских популяциях (Zschocke J., 2003 )
    42%
    63%

  • Система регистрации наиболее частых мутаций R252W
R261Q

Norm
IVS12+1g>a
Norm...

    7 слайд

    Система регистрации наиболее частых мутаций

    R252W
    R261Q

    Norm

    IVS12+1g>a
    Norm



    R408W

    11ex Norm
    IVS10-11g>a


    3ex Norm
    I65T
    P281L
    7ex Norm

    R158Q
    5ex Norm
     

    1 2 3
    А) одна пара праймеров и две эндонуклеазы рестрикции
    Б) две пары праймеров и одна эндонуклеаза рестрикции

  • Структура выборки (N=302)

    8 слайд

    Структура выборки (N=302)







  • Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях79,1%

    9 слайд

    Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях

    79,1%

  • Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяц...

    10 слайд

    Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяциях и в исследуемых российских популяциях больных ФКУ

  • . Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца ДНК больного ФКУ из Воронежско...

    11 слайд

    .
    Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца ДНК больного ФКУ из Воронежской области. Замена G на Т в 781 основании гена РАН приводящая к преждевременному стоп кодону в 261 кодоне (Arg261Stop). Стрелкой обозначена мутация R261X.
    SSCP-анализ экзона 7 гена PAH
    Стрелкой обозначено изменение
    электрофоретической
    Подвижности соответствующее
    мутации R261X.

  • экзон 1экзон 3экзон 2экзон 5экзон 9экзон 10экзон 11экзон 12экзон 13экзон 7экз...

    12 слайд

    экзон 1
    экзон 3
    экзон 2
    экзон 5
    экзон 9
    экзон 10
    экзон 11
    экзон 12
    экзон 13
    экзон 7
    экзон 8
    экзон 6
    экзон 4
    p.F39del
    L48S

    IVS2+5g>a
    IVS2-13t>g
    1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
    IVS4+5g>t
    del 875-882nt
    A132V
    A165V
    R243X
    E256D
    R261X
    E280K
    IVS7+1g>a
    L348V
    S349P
    IVS10-14c>g
    E390D
    IVS11+1g>c
    R408Q
    Y414C
    I421N

    Структура гена PAH и локализация
    обнаруженных мутаций в гене PAH
    Суммарная информативность 87,2%

  • Полиморфные маркеры внутри  и непосредственной близости от гена PAH  1...

    13 слайд

    Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от гена PAH
    1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
    STR
    VNTR
    PAH 26 STR
    76kb

    VNTR
    STR
     

    PAH 26 STR

    Гетерозиготность 75%
    Гетерозиготность 72%
    Гетерозиготность 70%

  • Исследование в гене PAH

    14 слайд

    Исследование в гене PAH

  • Синтез и метаболизм тетрагидробиоптеринаPTPSDHPRPAHГуанозинтрифосфат (GTP) Ди...

    15 слайд

    Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина
    PTPS
    DHPR
    PAH
    Гуанозинтрифосфат (GTP)
    Дигидроптеринтрифосфат
    6-пировоилтетрагидроптерин
    Тетрагидробиоптерин
    q-Дигидроптерин
    4а-карбиноламин
    Фенилаланин
    Тирозин
    Тирозин
    Дофамин
    Триптофан
    5-ОН-Триптофан
    Серотонин
    Птерин-

  • Ген QDPR  локализован на хромосоме 4 в районе p15.3 Ген PTS расположен 
хромо...

    16 слайд

    Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в районе p15.3
    Ген PTS расположен
    хромосоме 11 в районе q22.3-23.3
    PTS

    GCH1

    PCBD
    QDPR

  • AGTTAG2,7kb1,9kb10kb2,5kb1,7kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6A135D...

    17 слайд

    AGT
    TAG
    2,7kb
    1,9kb
    10kb
    2,5kb
    1,7kb
    экзон 1
    экзон 2
    экзон 3
    экзон 4
    экзон 5
    экзон 6
    A135D
    экзон 7
    2,7kb
    Структура гена QDPR и локализация обнаруженных мутаций в гене QDPR

  • Структура  и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS 2,0kb1,5kb0,4kb2,5kb...

    18 слайд

    Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS
    2,0kb
    1,5kb
    0,4kb
    2,5kb
    0,2kb
    экзон 1
    экзон 2
    экзон 3
    экзон 4
    экзон 5
    экзон 6
    AGT
    TAG
    N72K
    V59G
    S32G
    IVS5-1g>a
    T106M
    g.7068G>A

  • 19 слайд

  • Больной ВН4-зависимой формой ГФАДиета с пониженным 
содержанием ФА Умственная...

    20 слайд

    Больной ВН4-зависимой формой ГФА
    Диета с пониженным
    содержанием ФА
    Умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения
    Комбинированное лечение
    диета с пониженным содержанием ФА
    медиаторы
    ВН4
    Отсутствие неврологической симптоматики

  • Практическое применениеС помощью разработанной системы регистрации наиболее ч...

    21 слайд

    Практическое применение
    С помощью разработанной системы регистрации наиболее частых мутаций в гене PAH проведено:

    216 диагностики гетерозиготного носительства мутаций в гене PAH:
    162 диагностики провели для индивидов, не имеющих в семье больного ФКУ (планирование беременности):обнаружено 4 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH
    54 диагностики в семьях больных ФКУ: обнаружено 26 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH
    67 пренатальных диагностик, из них:
    В семи случаях плод унаследовал те же хромосомы, что и
    больной ребенок
    В 46 случае плод являлся гетерозиготным носителем заболевания   
    В 14 случаях плод не унаследовал мутации в гене PAH

  • Диагностика недостаточности тетрагидробиоптерина:
Подтвержден диагноз «BH4 –...

    22 слайд

    Диагностика недостаточности тетрагидробиоптерина:
    Подтвержден диагноз «BH4 – зависимая форма ГФА», найдены мутации в гене PTS
    Методом SSCP-анализа с последующим секвенированием проведена
    Практическое применение

  • Повышенный уровень ФА,
клинические проявления ГФАМолекулярно-генетическое исс...

    23 слайд

    Повышенный уровень ФА,
    клинические проявления ГФА
    Молекулярно-генетическое исследование гена PAH с помощью системы обнаружения наиболее частых мутаций
    Обнаружены обе мутации в гене PAH
    Обнаружена одна мутация в гене PAH
    Мутаций в гене PAH не обнаружено
    Косвенная диагностика с использованием полиморфных маркеров, расположенных внутри и непосредственной близости от гена PAH
    SSCP-анализ всей кодирующей последовательности гена PAH и областей интрон-экзонных соединений
    Обнаружены обе мутации в гене PAH
    Обнаружена одна мутация в гене PAH
    Мутаций не обнаружено
    SSCP-анализ всей кодирующей последовательности и областей интрон-экзонных соединений генов PTS и QDPR
    Семья информативна, возможно проведение пренатальной диагностики и выявление гетерозиготных носителей среди родственников
    Схема молекулярно-генетической диагностики гиперфенилаланинемии
    69,2%
    100%

Получите профессию

Экскурсовод (гид)

за 6 месяцев

Пройти курс

Рабочие листы
к вашим урокам

Скачать

Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

6 626 985 материалов в базе

Скачать материал

Другие материалы

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

  • Скачать материал
    • 20.03.2020 212
    • PPTX 2.5 мбайт
    • Оцените материал:
  • Настоящий материал опубликован пользователем Парфенова Галина Викторовна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

    Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

    Удалить материал
  • Автор материала

    Парфенова Галина Викторовна
    Парфенова Галина Викторовна
    • На сайте: 3 года и 3 месяца
    • Подписчики: 0
    • Всего просмотров: 72507
    • Всего материалов: 233

Ваша скидка на курсы

40%
Скидка для нового слушателя. Войдите на сайт, чтобы применить скидку к любому курсу
Курсы со скидкой

Курс профессиональной переподготовки

Бухгалтер

Бухгалтер

500/1000 ч.

Подать заявку О курсе

Курс профессиональной переподготовки

Руководство электронной службой архивов, библиотек и информационно-библиотечных центров

Начальник отдела (заведующий отделом) архива

600 ч.

9840 руб. 5900 руб.
Подать заявку О курсе

Курс профессиональной переподготовки

Библиотечно-библиографические и информационные знания в педагогическом процессе

Педагог-библиотекарь

300/600 ч.

от 7900 руб. от 3950 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 457 человек из 66 регионов

Курс повышения квалификации

Специалист в области охраны труда

72/180 ч.

от 1750 руб. от 1050 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 42 человека из 21 региона

Мини-курс

Современные методики базальной стимуляции и развивающего ухода для детей с тяжелыми множественными нарушениями развития

6 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе

Мини-курс

Занимательное обучение русскому языку: основы орфоэпии и тайны русской орфографии

3 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе
  • Сейчас обучается 35 человек из 22 регионов

Мини-курс

Взаимоотношения в семье и успех детей

4 ч.

780 руб. 390 руб.
Подать заявку О курсе